Di Mauro Ziani*
Per quasi un quarantennio, l’acido desossiribonucleico (DNA) è stato celebrato nelle aule di giustizia di tutto il mondo come la “regina delle prove”. Un verdetto di compatibilità espresso con formule probabilistiche astronomiche, a lungo considerato sinonimo di certezza assoluta, capace di superare qualsiasi riscontro testimoniale o indizio logico. Tuttavia, la genetica forense si trova oggi a fare i conti con una realtà estremamente complessa, sollevata anche da acuti osservatori dell’evoluzione giudiziaria italiana, quali l’ex magistrato e noto scrittore Giancarlo De Cataldo[1] nel suo saggio dal titolo “Per questi motivi. Autobiografia criminale di un paese”[2]. Ho conosciuto il Dott. De Cataldo in un’epoca in cui le indagini si scontravano con la cruda realtà dei fatti: l’occasione fu la mia testimonianza davanti alla Corte d’Assise di Roma per l’efferato omicidio di una ragazza nigeriana, in un processo in cui la pubblica accusa era rappresentata da Giuseppe Amato, a quei tempi Sostituto Procuratore della Repubblica e oggi Procuratore Generale presso la Corte d’Appello della Capitale[3]. Erano gli ultimi anni del secolo scorso[4]. Da quell’alveo di investigazione pura, radicata sul territorio, emerge un contrasto stridente con l’attuale tendenza all’affidamento cieco nei risultati di laboratorio. Il dogma dell’infallibilità della prova genetica sta infatti vacillando sotto il peso di nuove frontiere biologiche e insidie tecnologiche: il fenomeno del cosiddetto “DNA Eccentrico”; l’assenza di datazione delle tracce; il rischio concreto della falsificazione e contaminazione artificiale della scena del crimine[5]; infine, l’irruzione dell’intelligenza artificiale.
- Il tramonto dell’uniformità: il “DNA Eccentrico” e il dilemma del “Touch DNA”
Il pilastro classico della genetica forense si fonda sul presupposto che ogni cellula nucleata dello stesso individuo contenga l’identico codice identificativo. La moderna genomica a singola cellula (single-cell genomics) sta però scardinando questo assioma. Il fenomeno del mosaicismo genetico intra-organismo dimostra che mutazioni possono manifestarsi da tessuto a tessuto, o persino tra cellule adiacenti dello stesso organo, generando profili che la letteratura scientifica definisce “eccentrici”. Scienziati di fama internazionale, come Peter Gill[6], hanno poi ampiamente documentato i rischi legati al vaglio di tracce infinitesimali, il cosiddetto “Touch DNA” (o DNA da contatto). Quando si analizzano pochissime cellule epiteliali rilasciate su una superficie, la variabilità intercellulare o i fenomeni casuali di amplificazione[7] possono generare profili incompleti, instabili o distorti[8].
Il caso tipo: le unghie di Chiara Poggi
Se il celebre caso dell’omicidio di Meredith Kercher a Perugia[9] ha diviso i periti mondiali sulla quantità della traccia (pochi picogrammi[10]) presente sul coltello utilizzato dall’assassinio, i più recenti sviluppi sul delitto di “Garlasco[11]” offrono un esempio emblematico di come un DNA parziale e infinitesimale possa infiammare il dibattito a distanza di anni. Le perizie svolte nell’ambito delle nuove indagini condotte della Procura della Repubblica di Pavia hanno rilevato sotto le unghie della vittima tracce genetiche ridottissime e degradate. Come evidenziato da specialisti del settore – tra cui Ugo Ricci[12] –, estrarre profili certi da campioni sotto la soglia critica del Low Copy Number[13] espone l’indagine a fluttuazioni aleatorie. La genetica forense deve muoversi con estrema cautela quando il dato biologico è talmente esiguo da non offrire una controprova ripetibile, poiché il rischio di scambiare un “rumore” di fondo biologico per la firma dell’assassino è altissimo. Laddove l’analisi scientifica scenda fino al livello di “cellula per cellula”, salta la tradizionale certezza binaria. La prova abdica in favore di una valutazione statistica, riaprendo la strada al “ragionevole dubbio”.
Il caso limite: “Ignoto 1” e la condanna senza controprova
Se la vicenda di Garlasco agita i periti per la natura e la collocazione della traccia, il tragico omicidio di Yara Gambirasio[14] offre l’esempio più radicale di come la genetica possa arrivare a cannibalizzare l’intero percorso penale. La condanna di Massimo Bossetti si è fondata pressocché interamente sul dogma dell’infallibilità del DNA nucleare di “Ignoto 1”, rintracciato in quantità ridottissime sugli indumenti della vittima. Quel profilo genetico è diventato nel tempo una verità blindata e non verificabile: il materiale biologico è stato interamente consumato durante i complessi test della pubblica accusa, privando la difesa della possibilità di una controprova ripetibile. In assenza di un movente solido, di testimoni diretti o di una ricostruzione integrata del delitto, il caso di “Ignoto 1” incarna perfettamente il rischio di una giustizia che sovverte i metodi investigativi tradizionali per affidarsi ciecamente a un verdetto espresso, di fatto, dai software di laboratorio.
- La vulnerabilità del “quando”: il fattore temporale e il trasferimento secondario
Un limite intrinseco della prova genetica è l’assenza di un marcatore temporale. Trovare il DNA di un soggetto sulla scena del crimine dimostra che il suo materiale biologico è presente, ma non dice quando sia stato depositato, né come. Esperti come Bruce Budowle[15], già ricercatore presso i laboratori dell’FBI, hanno più volte lanciato l’allarme sul fenomeno del trasferimento secondario o terziario: una persona può depositare il proprio DNA su un oggetto o su una superficie senza averla mai sfiorata, semplicemente perché ha stretto la mano a qualcuno che, successivamente, ha toccato quell’oggetto o quella superficie. Nonostante gli sforzi della ricerca (condotti anche da istituti come il NIST americano[16])nell’analizzare la degradazione dell’RNA messaggero (mRNA[17]) o i pattern di metilazione[18] per stabilire l’età di una traccia biologica, non esiste ancora un metodo universale e indiscusso. La traccia genetica, per ora, resta “acronica”.Tuttavia, il futuro si prospetta diverso e in certa misura inquietante. Come sappiamo, l’intelligenza artificiale è in grado di incrociare miliardi di informazioni simultaneamente. Non è lontano il momento in cui un algoritmo potrà analizzare il tasso di degradazione dell’mRNA combinandolo istantaneamente con lo storico dei dati meteo del luogo del delitto, la porosità della superficie e la temperatura stimata. Questo permetterà di creare modelli predittivi capaci di dare finalmente una datazione quasi esatta all’impronta genetica, eliminando il problema della sua collocazione temporale[19].
- La minaccia biologica e digitale: il DNA sintetico e il framing giudiziario
Se il mosaicismo solleva dubbi interpretativi, la manipolazione biologica apre le porte alla falsificazione intenzionale delle prove. Già nel 2009, un team di scienziati guidato da Danny Frumkin[20] ha dimostrato empiricamente la possibilità di fabbricare DNA artificiale in vitro capace di superare i normali test forensi. Utilizzando la tecnica della Whole Genome Amplification (WGA), Frumkin e i suoi collaboratori hanno provato che è possibile prelevare una traccia infinitesimale di DNA legittimo, amplificarla miliardi di volte in laboratorio, e miscelarla con finto sangue o finta saliva per “seminarla”sulla scena del crimine, incastrando un innocente (crime scene framing). Ancora più inquietante è il legame con la tecnologia “open-source”. Con l’esplosione dei database genealogici online (come GEDmatch[21]), milioni di profili genetici primari (sotto forma di stringhe di dati digitali) sono esposti sul Web. Scienziati e bioinformatici hanno confermato che, partendo da una sequenza di codice genetico memorizzata digitalmente in un computer, è possibile sintetizzare chimicamente quel DNA in laboratorio senza aver mai avuto accesso a un vero campione biologico del soggetto.
- Il giallo dei pedali di Garlasco: anomalia quantitativa o contaminazione?
Un cortocircuito scientifico e peritale che si collega ai dubbi sulla natura della traccia, riguarda la repertazione del DNA di Chiara Poggi sui pedali della bicicletta di Alberto Stasi. L’analisi rivelò una concentrazione di DNA insolitamente elevata (2.78 nanogrammi per microlitro), una quantità macroscopicamente ingente se rapportata a una superficie esposta all’attrito delle scarpe e agli agenti atmosferici. Gli esperti si interrogano da tempo su questa anomalia quantitativa in assenza di prove chimiche incontrovertibili che si trattasse di sangue. Nel dibattito criminologico si scontrano due letture: da un lato il sospetto della difesa su un clamoroso errore materiale o scambio di provette in laboratorio (contaminazione colposa); dall’altro l’ombra teorica del trasferimento artificiale o mirato per blindare una tesi d’accusa. Questo “giallo”dimostra come la quantità anomala di una traccia possa generare tanti dubbi quanti la sua totale assenza.
Conclusioni: per un ritorno all’investigazione olistica
La storia giudiziaria internazionale ha conosciuto clamorosi errori dovuti a “finti” profili o cecità davanti al dato scientifico, come nel caso del “Fantasma di Heilbronn (una presunta serial killer cercata per anni in Europa centrale il cui DNA era ovunque, per poi scoprire che si trattava di una banale e sistematica contaminazione industriale dei bastoncini di cotone usati dalla polizia)”. La lezione per la criminologia contemporanea è netta. Come insegnano le grandi scuole investigative — incluse le storiche esperienze vissute sul campo nei comandi territoriali — l’affidamento cieco nella sola prova scientifica è una scorciatoia pericolosa. I laboratori forensi stanno correndo ai ripari (ad esempio, analizzando la metilazione del DNA per capire se un campione sia naturale o sintetizzato in provetta, dato che il DNA clonato manca di alcune modificazioni epigenetiche). Tuttavia, i protocolli faticano a tenere il passo con la democratizzazione delle biotecnologie. Il dato genetico deve tornare a essere considerato un mero indizio, un tassello di un mosaico molto più ampio. Il movente, l’alibi, la prova critica, la formazione del primo operatore (first responder)[22],la cultura del sopralluogo, la profonda conoscenza dei contesti criminali e l’analisi criminologica tradizionale devono recuperare il proprio ruolo centrale. Solo un approccio olistico e interdisciplinare può proteggere la giustizia da un futuro in cui la verità rischia di essere fabbricata in laboratorio oppure espressa da un algoritmo. L’auspicio è che l’avvento in questo campo dell’intelligenza artificiale – passaggio che trasformerà la genetica forense da settore della biologia a branca della sicurezza informatica e dell’analisi complessa dei dati – possa aiutare l’investigatore “umano” a rimettere la scienza al servizio della logica e non viceversa.
====================
* Criminologo Qualificato – Colonnello dell’Arma dei Carabinieri (ris) – Veterano della Difesa – Veterano delle Missioni Internazionali
NOTE
[1] Profilo completo su: https://www.treccani.it/enciclopedia/giancarlo-de-cataldo/
[2] SEM-Giangiacomo Feltrinelli Editore srl, prima edizione in “Italian Tabloid”, ottobre 2024.
[3] Approfondisci su: https://www.ilfattoquotidiano.it/2024/04/17/amato-nuovo-pg-di-roma-gli-elogi-a-cartabia-e-le-chat-col-leghista-indagato-chi-e-la-toga-che-autorizzera-le-intercettazioni-dei-servizi/7516603/
[4] L’analisi del DNA era già pienamente operativa nei laboratori italiani, ma vale la pena di ricordare che fino a tutto il 1987 per fare il relativo test l’unica opzione era spedire fisicamente i reperti in Inghilterra, presso l’Università di Leicester o nei laboratori del Ministero dell’Interno britannico. Questo accadeva per due ragioni molto semplici: il brevetto e il monopolio scientifico. Nel novembre del 1987, durante una storica puntata di “Giallo”, trasmissione televisiva condotta da Enzo Tortora, si parlò pubblicamente per la prima volta del DNA come prova scientifica ormai accessibile e replicabile anche nel nostro Paese. Il caso al centro della discussione fu l’omicidio di Lidia Macchi, la ventunenne studentessa di Varese uccisa nel gennaio dello stesso anno (un mistero ancora irrisolto). Da quella puntata in poi, la stampa, l’opinione pubblica e la stessa magistratura iniziarono a interessarsi concretamente alla genetica forense, accelerando l’adozione delle prime strumentazioni nei laboratori e inaugurando la stagione della “regina delle prove” che, nel bene e nel male, ha riscritto la storia dei Tribunali italiani.
[5] Giancarlo de Cataldo, op. cit., a proposito del noto caso di “via Poma”, pagg. 145 e 146.
[6] Padre della genetica forense con cattedra all’Università di Oslo, ed esperto di fama mondiale sulle ricerche legate al DNA sulla scena del crimine. Profilo completo su: https://ous-research.no/home/fbrg/Group+members/20172.
[7] Quando si parla di fenomeni casuali di amplificazione nel campo del DNA forense, ci si riferisce a degli “errori di copia” imprevedibili che avvengono all’interno dei macchinari di laboratorio durante la tecnica della PCR (Polymerase Chain Reaction – Reazione a Catena della Polimerasi). La PCR ha il compito di prendere le pochissime molecole di DNA trovate sulla scena del crimine e “fotocopiarle” milioni di volte per renderle visibili e analizzabili dai software. Se il campione di partenza è abbondante, la copiatura avviene in modo uniforme e speculare. Ma quando il materiale biologico è infinitesimale (sotto i 100 picogrammi), la chimica del test risente di fluttuazioni puramente casuali.
[8] Sul tema, si veda anche: “La violenza di genere vista dalla biologia”, di Marina Baldi, biologa, genetista forense e genetista medico, su “La strage delle innocenti. Kit di sopravvivenza per le vittime di violenza di genere” a cura di Gian Ettore Gassani, Diarkos Editore, 2024.
[9] Avvenuto il 01.11.2007.
[10] Un picogrammo (pg) è pari a un bilionesimo di grammo. Tenendo comunque presente che l’unità di misura fondamentale della massa nel Sistema Internazionale è il chilogrammo (kg), sarebbe più corretto definire il picogrammo come la biliardesima parte del chilogrammo.
[11] Omicidio avvenuto il 13.08.2007.
[12] Uno dei genetisti più conosciuti e affermati d’Italia la cui competenza professionale ha permesso ai magistrati di riaprire il caso Garlasco. I più grandi fatti di cronaca nera del nostro Paese sono passati sotto i suoi occhi: dal Mostro di Firenze fino a Kata, la bambina scomparsa dall’Hotel Astor di Firenze, senza dimenticare il delitto di Meredith. Oggi è consulente degli avvocati della difesa di Alberto Stasi. Il fulcro della critica al dogma dell’infallibilità della prova genetica trova riscontro nel suo libro più celebre: “D.N.A. Oltre ogni ragionevole dubbio” (Nerbini Edizioni, 2016). Profilo completo su: https://www.ugoricci.it/curriculum-dott-ugo-ricci/
[13] Il Low Copy Number (LCN) – spesso definito anche come analisi del DNA a basso numero di copie o Touch DNA – è una tecnica avanzata che permette di estrarre un profilo genetico partendo da quantità infinitesimali di materiale biologico. In genere, si parla di LCN quando il DNA disponibile è inferiore a una determinata soglia critica (solitamente stimata sotto i 100 picogrammi, ovvero l’equivalente di pochissime cellule umane). Per fare un paragone: se il DNA classico ha bisogno di una “goccia di sangue” o di una macchia evidente, l’LCN lavora su tracce invisibili a occhio nudo, come le cellule della pelle lasciate su una superficie semplicemente toccandola (da qui il termine DNA da contatto).
[14] Scomparsa il 26.11.2010 e ritrovata assassinata il 26.02.2011.
[15] Profilo completo su: https://www.biotechniques.com/expert-panel/bruce-budowle/
[16] NIST è l’acronimo di National Institute of Standards and Technology (Istituto Nazionale di Standard e Tecnologie). È un’agenzia governativa degli Stati Uniti che opera sotto il Dipartimento del Commercio. Fondato nel 1901 (originariamente come National Bureau of Standards), il suo compito principale è promuovere l’innovazione e la competitività industriale attraverso il progresso della metrologia (la scienza delle misurazioni), degli standard tecnologici e della conformità dei materiali. In parole semplici: il NIST definisce i parametri ufficiali e scientifici con cui si misura “qualsiasi cosa” per garantire che sia accurata, sicura e standardizzata.
[17] Nel contesto delle investigazioni scientifiche, l’mRNA sta diventando una risorsa rivoluzionaria per superare i limiti del DNA classico, principalmente per due motivi: a) stabilire con certezza la natura biologica di un reperto; b) la datazione della traccia. Il DNA è una molecola estremamente stabile che può resistere anni sulla scena del crimine; l’mRNA, al contrario, è per sua natura instabile e si degrada molto rapidamente dal momento in cui lascia il corpo umano. Studiando il tasso di degradazione dell’mRNA in una traccia biologica, gli scienziati forensi (sotto la lente di istituti come il NIST) stanno cercando di calcolare con precisione l’ora e il giorno in cui quella traccia è stata depositata. C’è chi ritiene prossimo un simile approdo (grazie all’AI), e chi, invece, è assolutamente scettico.
[18] I pattern di metilazione sono una delle componenti fondamentali della biologia epigenetica, ovvero quella branca della scienza che studia come l’ambiente e l’età possano modificare l’attività dei nostri geni senza però alterare la sequenza primaria del DNA. Per un’ampia panoramica scientifica focalizzata sui modelli di stima dell’età e sull’analisi delle tracce biologiche sulla scena del crimine, è disponibile una revisione della letteratura pubblicata su MDPI nell’articolo “Uncovering Forensic Evidence: A Path to Age Estimation through DNA Methylation” su https://www.mdpi.com/1422-0067/25/9/4917
[19] L’Intelligenza Artificiale rappresenta la prossima, inevitabile rivoluzione della criminologia forense ma occorre chiedersi se essa sarà al tempo stesso il più potente alleato dei laboratori oppure la più sofisticata minaccia alla genuinità delle prove. In futuro, la battaglia tra accusa e difesa non si giocherà più sulla quantità di picogrammi di un campione, ma sulla validazione dell’algoritmo che ha interpretato quel campione. Chi controllerà l’algoritmo forense, controllerà la verità processuale.
[20] Scienziato e ricercatore israeliano, cofondatore della società Nucleix, diventato celebre nel mondo della criminologia per aver dimostrato che è possibile fabbricare e falsificare prove del DNA sulla scena del crimine. Approfondimenti su: https://nucleix.com/company/
[21] Approfondisci su: https://www.gedmatch.com/
[22] L’assoluta rilevanza della gestione dello “spazio del delitto” è riconosciuta ai massimi livelli internazionali. La NATO addestra capillarmente il proprio personale alla corretta conservazione della scena del crimine presso il Centro di Eccellenza per la Polizia di Stabilità (NATO SP COE) di Vicenza, attraverso lo specifico corso “Preserving a Crime Scene in NATO Operations”. Approfondisci su: https://www.nspcoe.org/courses-and-events/residential-courses/preserving-a-crime-scene-in-nato-operations/